6歲男孩走路像小鴨子查出罕見病 什么是致病性基因缺失?熱頂
來源：聯(lián)創(chuàng)財經(jīng)網(wǎng) 時間：2022-12-05 10:39:00
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院兒科接診了一名6歲小男孩，走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，還無故跌倒&site=baidu&pics=http://www.92xc.com.cn/uploads/images/20221205/638d59edc5521.jpg "分享到QQ好友")
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院兒科接診了一名6歲小男孩，走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，還無故跌倒&summary=近日，河南省兒童醫(yī)院兒科接診了一名6歲小男孩，走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，還無故跌倒http://www.92xc.com.cn/article/11845.html&site=UiiiUiii&pics=http://www.92xc.com.cn/uploads/images/20221205/638d59edc5521.jpg "分享到QQ空間")
院兒科接診了一名6歲小男孩，走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，還無故跌倒@深圳都市網(wǎng) 原文學習戳→&content=utf-8&pic=http://www.92xc.com.cn/uploads/images/20221205/638d59edc5521.jpg "分享到新浪微博")
近日，河南省兒童醫(yī)院兒科接診了一名6歲小男孩，走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，還無故跌倒，甚至上下樓梯都很困難，最終被確診患上罕見病——杜氏肌營養(yǎng)不良。
據(jù)了解，河南商丘6歲的浩浩，走起路來像小鴨子一樣搖搖擺擺，家長起初沒太在意，以為是孩子蹦跳跑的多引起的，后來發(fā)現(xiàn)孩子總是無故跌倒，甚至上下樓梯都很困難，就趕緊帶孩子到河南省兒童醫(yī)院就診，醫(yī)生經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)孩子患上了罕見病——杜氏肌營養(yǎng)不良。
了解孩子的病情后，父母徹夜難眠，在后續(xù)的遺傳咨詢中醫(yī)生得知，小浩然還有一個3歲的弟弟，媽媽和弟弟也做了DMD-MLPA基因檢測，發(fā)現(xiàn)媽媽DMD基因也存在46-53號外顯子雜合缺失，說明了浩然的致病性基因缺失來源于媽媽，但媽媽只是一個攜帶者，沒有癥狀，不幸中的萬幸，浩然的弟弟沒有DMD基因外顯子缺失，是一個正常的孩子。呼吁廣大新手父母在備孕要孩子之前開展基因檢測，避免此類病例的出現(xiàn)。
據(jù)醫(yī)生介紹，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性遺傳性疾病，全球范圍內(nèi)，每3500-5000例男嬰中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突變致病，患者的主要臨床表現(xiàn)包括進行性、對稱性肌無力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30歲前死亡。